A principios de esta semana, The New York Times publicó un análisis innovador de pruebas prenatales no invasivas (NIPT), encontrando que producen resultados inexactos hasta en un 85 por ciento de las veces. Si usted es una persona embarazada o alguien que espera quedar embarazada en el futuro, es posible que esta noticia la haya tomado por sorpresa y la haya hecho sentir preocupada.
Eso es totalmente comprensible:estas son estadísticas preocupantes y es posible que no esté seguro de lo que todo esto significa para usted. Es posible que se pregunte si debería hacerse algún examen NIPT. Si ha recibido resultados preocupantes de una de estas pruebas, es posible que no esté seguro de lo que significan los resultados y qué pasos adicionales debe tomar.
El tema de las NIPT puede ser confuso y la información puede parecer muy técnica y difícil de entender. Analicemos todo y veamos qué son realmente las NIPT, para qué se usan y cómo estos nuevos datos de The Times cabe en todo.
¿Qué son las pruebas NIPT?
Las pruebas NIPT son pruebas de detección que se usan para averiguar si su bebé podría nacer con una anomalía genética. Estas pruebas no son invasivas y analizan una muestra de su sangre en busca de ADN de su feto. Durante el embarazo, pequeños fragmentos del ADN de la placenta de su bebé terminan en su torrente sanguíneo y pueden detectarse y analizarse. Estos fragmentos de ADN que flotan libremente se llaman cfDNA y pueden contener información sobre la composición genética de su bebé.
Algunas personas usan las pruebas NIPT para tratar de averiguar el sexo de su bebé bajo el supuesto de que están aprendiendo el sexo de su bebé. Desafortunadamente, estas pruebas no determinan con precisión la identidad de género de una persona y también pueden generar preocupaciones innecesarias.
Es importante comprender que las pruebas NIPT son pruebas de detección. En otras palabras, no son resultados definitivos sobre qué anomalías genéticas podría tener su bebé. Pueden decirle si su bebé tiene un riesgo mayor o menor de tener una anomalía genética, no si realmente la tiene.
Necesitará una prueba de diagnóstico, como amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas para confirmar o negar los resultados de una prueba NIPT. Estas pruebas de diagnóstico pueden ser informativas, pero aumentan ligeramente el riesgo de aborto espontáneo.
¿Qué tan comunes son los falsos positivos?
Las pruebas NIPT pueden detectar muchas anomalías genéticas diferentes. Según The New York Times , se cree que son muy precisos en términos de acceder al riesgo de síndrome de Down de su bebé, que fue uno de los primeros usos de estas pruebas. Sin embargo, cuando se trata de anomalías genéticas más raras, hay más posibilidades de falsos positivos.
En su investigación independiente, The Nueva York Tiempos analizó estudios y entrevistó a investigadores sobre cinco pruebas prenatales diferentes que detectaban enfermedades genéticas raras. Los exámenes de detección que analizaron incluyeron pruebas que buscaban el síndrome de DiGeorge, la deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Wolf-Hirschhorn y los síndromes de Prader-Willi y Angelman.
Estas son condiciones extremadamente raras, por ejemplo, el síndrome de Wolf-Hirschhorn afecta a 1 de cada 20 000 nacimientos, pero pueden causar discapacidades físicas e intelectuales de por vida. Los resultados variaron de una prueba a otra, pero The Times descubrió que estas pruebas arrojaron resultados inexactos en promedio el 85 por ciento de las veces.
¿Qué significa esto para ti?
Escuchar que su bebé podría tener una condición genética que podría provocar una discapacidad (y en algunos casos la muerte) puede ser una información difícil de asimilar. Saber que estas pruebas pueden ser muy imprecisas durante mucho tiempo puede hacer que te preguntes si vale la pena seguirlas.
Estas son preocupaciones válidas, y es parte de por qué The Times hizo pública esta información para los padres. Sin embargo, la verdad es que la decisión de hacerse una de estas pruebas es una elección individual, una que debe tomar después de una conversación con su equipo médico, en lugar de basarse en una reacción instintiva a algunas estadísticas inquietantes.
¿Debería hacerse una prueba NIPT?
Para muchos futuros padres, someterse a una prueba de detección de una condición genética rara que conlleva una alta probabilidad de resultados inexactos, simplemente no vale la pena el estrés. Los análisis de sangre para anomalías genéticas generalmente se realizan en las primeras 10 a 14 semanas de embarazo, y las pruebas de diagnóstico de seguimiento generalmente se realizan entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
Por lo tanto, si su prueba NIPT le indica que su bebé podría tener una de estas afecciones, habrá un período de espera hasta que pueda obtener una prueba de diagnóstico que le indique si su bebé, de hecho, tiene una de estas afecciones. Luego hay que esperar los resultados de las pruebas de diagnóstico.
Toda la espera y la ansiedad que conllevan las pruebas pueden no valer la pena para usted, especialmente cuando considera una prueba de detección con una alta tasa de falsos positivos. Sin embargo, las personas que tienen factores de riesgo conocidos, como condiciones genéticas hereditarias, pueden decidir que estas pruebas son vitales.
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda que a todas las personas embarazadas se les ofrezcan exámenes NIPT, tengan o no un factor de riesgo conocido, incluida la edad avanzada. Sin embargo, esto no significa que su médico recomendará que se haga pruebas de detección de todas las afecciones genéticas.
Por ejemplo, casi todos los proveedores de atención médica recomiendan que los padres mayores de 35 años se hagan pruebas de detección del síndrome de Down, pero es posible que no recomienden una de las pruebas genéticas más raras que The Times investigado. La decisión sobre qué condiciones genéticas evaluar debe tomarse en colaboración con su proveedor de atención médica.
Dónde ir desde aquí
Ver un titular aterrador sobre pruebas genéticas y muchos falsos positivos puede ser suficiente para aumentar su presión arterial; pero el conocimiento es poder.
Aunque puede sentirse abrumada a medida que absorbe esta información, tenga en cuenta que tiene opciones cuando se trata de su atención prenatal. Saber que las pruebas de detección como las NIPT a veces pueden ser inexactas es una gran oportunidad para que tenga una conversación abierta con su proveedor de atención médica sobre cuáles son sus opciones y qué pruebas de detección tienen sentido para usted y su embarazo.
Si está lidiando personalmente con algunos resultados inquietantes de una prueba NIPT y está esperando una confirmación adicional, sepa que no está solo:muchos padres han atravesado estas situaciones extremadamente estresantes.
Nuevamente, es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre lo que esto significa, qué tan precisos son estos resultados y cuáles deberían ser sus próximos pasos. Si cree que su proveedor no lo escucha o no se comunica de manera clara, puede considerar cambiar de proveedor u obtener una segunda opinión.
Es importante destacar que no se debe subestimar el impacto en la salud mental de lidiar con los exámenes de detección, las pruebas y los resultados perturbadores. Si experimenta estrés o ansiedad elevados, comuníquese con su proveedor de atención médica o un profesional de salud mental. Mereces sentirte equilibrado y bien.