Nancy Wiseman tuvo la sensación desde el principio de que algo no estaba bien con su hija. Cuando Sarah tenía 6 meses, dejó de balbucear y, a los 10 meses, estaba en silencio. A los 18 meses, la pequeña cada vez más distante ya no respondía a su nombre y se resistía a que la abrazaran, la besaran o la tocaran. "Sentí que estaba perdiendo a mi hijo un poco más cada día", dice Wiseman, de Merrimac, Massachusetts. Cuando Sarah no decía ninguna palabra o incluso emitía sonidos que parecían palabras a los 20 meses, su abuela, una psicóloga escolar, sospechó que la niña en realidad podría ser sorda. En cambio, Wiseman quedó devastada al saber que su hija tenía autismo. "El diagnóstico realmente me dejó sin aliento", recuerda, "pero me sentí aliviada de saber finalmente qué estaba mal".
Aunque la gravedad del autismo puede variar ampliamente, muchos niños con el trastorno neurológico, que generalmente aparece en los primeros tres años de vida, tienen problemas para hablar, interactuar con otros, compartir afecto y aprender. Gracias a los esfuerzos incansables de padres y defensores, la conciencia pública sobre el autismo ha crecido enormemente desde que se identificó por primera vez en 1943, pero hoy en día está ganando más atención que nunca. El Congreso ha celebrado audiencias sobre la condición. Las agencias de salud pública están gastando millones para estudiarlo. Investigadores de innumerables universidades están compitiendo para encontrar las causas y los mejores tratamientos.
Hay muchas preguntas sin respuesta", dice Alice Kau, Ph.D., experta en autismo de los Institutos Nacionales de Salud, que financió más de $74 millones en investigación sobre el autismo en 2002, en comparación con solo $22 millones en 1997. Aun así, los investigadores están comenzando a progresar para desentrañar este trastorno desconcertante, y la cantidad de recursos disponibles para las familias está aumentando. Aquí, seis datos sobre el autismo que todos los padres deben saber.
1. Las tarifas van en aumento.
Se estima que 1 de cada 40 niños en este país tiene algún grado de autismo, según un estudio reciente de Pediatrics basado en datos de 2016. Eso es aproximadamente 1.5 millones de niños (2.5 %) entre las edades de 3 a 17 años. (Informes anteriores de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades estimaron que la tasa de autismo era de 1 de cada 59 niños). A nivel nacional, el autismo afecta de tres a cuatro veces más niños que niñas.; las tarifas son casi las mismas para niños de todas las razas.
Aunque parece haber una epidemia de autismo, la Pediatría El estudio atribuye el aumento de la prevalencia a informes más inclusivos. La definición de autismo se ha ampliado en la última década para incluir un espectro más amplio de problemas con la comunicación y la interacción social. "Hace diez años, a muchos niños con autismo leve simplemente no se les diagnosticaba", dice Adrian Sandler, M.D., pediatra del desarrollo y comportamiento en el Mission Children's Hospital, en Asheville, Carolina del Norte, y presidente del comité de niños de la Academia Estadounidense de Pediatría. con discapacidades Además, hay más programas estatales y federales para niños autistas, lo que brinda a los médicos un incentivo para diagnosticarlos y referirlos. Sin embargo, puede haber razones desconocidas adicionales para el aumento en las tasas de autismo, y los investigadores están investigando todo, desde toxinas ambientales hasta virus y alergias alimentarias.
2. Los niños son diagnosticados antes.
No existe una prueba médica o de laboratorio para detectar el autismo, por lo que los médicos deben confiar en los signos de comportamiento. En el pasado, muchos eran reacios a etiquetar a un niño como autista hasta que los síntomas se hicieran evidentes. "La edad promedio para el diagnóstico había sido de alrededor de 3,5 años, y muchos niños fueron diagnosticados mucho más tarde", dice Amy Wetherby, Ph.D., directora del Centro de Autismo y Discapacidades Relacionadas de la Universidad Estatal de Florida, en Tallahassee. Pero eso está cambiando.
Una de las razones es que los pediatras son cada vez más conscientes del autismo. Al mismo tiempo, los especialistas en autismo son mejores para identificar los primeros signos reveladores, como la falta de balbuceos o de señalar. "La mayoría de los niños con autismo mostrarán algunos signos de alteración del desarrollo en su primer cumpleaños", dice Rebecca Landa, Ph.D., investigadora de autismo en el Instituto Kennedy Krieger de Baltimore.
Y aunque todavía nadie está diagnosticando autismo en niños tan pequeños, los médicos ahora pueden hacer una evaluación confiable a los 24 meses, cuando el cerebro de un niño todavía se está desarrollando rápidamente. "Si podemos intervenir mientras el cerebro de un niño es muy inmaduro, será mucho más fácil ayudar a cambiar su comportamiento", dice el Dr. Wetherby.
3. El autismo es un trastorno genético.
Aunque alguna vez se creyó que el autismo era el resultado de una crianza inadecuada, los investigadores ahora creen que los genes, no los factores psicológicos, son los culpables. De hecho, un estudio de 2019 publicado en JAMA Psychiatry encontró que el 80% del riesgo de autismo proviene de factores genéticos heredados. El estudio fue amplio y analizó a 2 millones de personas de cinco países (Dinamarca, Finlandia, Suecia, Israel y Australia).
Si una pareja tiene un hijo con autismo, existe una probabilidad del 5 al 10 por ciento de que los hermanos tengan algún tipo de trastorno autista. Con gemelos idénticos, la probabilidad es del 60 por ciento. Aunque las personas con autismo profundo rara vez tienen hijos, los investigadores a menudo descubren que un pariente tiene síntomas autistas leves o un trastorno del espectro autista de alto funcionamiento.
Los expertos creen que el autismo es el resultado de múltiples genes, entre tres y 20, que interactúan entre sí. Esto puede explicar por qué los síntomas y la gravedad del trastorno varían mucho. Estos genes pueden hacer que el cerebro de un bebé se desarrolle de manera anormal en el útero o hacerlo más susceptible a desencadenantes desconocidos. "Probablemente haya una combinación de influencias genéticas y ambientales", dice Catherine Lord, Ph.D., directora del Centro de Autismo y Trastornos de la Comunicación de la Universidad de Michigan, en Ann Arbor. Aunque aún no se han identificado los genes relacionados con el autismo, se están realizando intensas investigaciones.
4. No existe un vínculo científico conocido entre las vacunas y el autismo.
Investigación, signos tempranos y tratamiento
Ha habido una controversia generalizada sobre una posible conexión entre las vacunas y las crecientes tasas de autismo. Algunos padres de niños cuyos síntomas autistas aparecieron por primera vez poco después de recibir la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR) están convencidos de que la vacuna fue la causa, pero los estudios repetidos no han logrado encontrar evidencia científica. Aunque un pequeño estudio británico muy publicitado publicado en 1998 sugirió un vínculo, 10 de los 13 autores se retractaron públicamente de los hallazgos en marzo de 2004, diciendo que no eran confiables. El estudio, dirigido por el Dr. Andrew Wakefield, solo estudió una pequeña muestra de 12 niños, ocho de los cuales fueron diagnosticados con autismo. A principios de 2010, la misma revista británica, The Lancet , que publicó sus hallazgos se retractó de su estudio y en enero de 2011, el British Medical Journal denunció públicamente la investigación del Dr. Wakefield como "fraudulenta". El Diario Médico Británico anunció que el Dr. Wakefield había "falsificado datos" y manipulado los resultados de su investigación para dar mala publicidad a la vacuna MMR. En el momento de su estudio, el Dr. Wakefield había estado involucrado en una demanda contra los fabricantes de la vacuna MMR y habría ganado dinero si hubiera ganado, por lo que su investigación era un conflicto de intereses evidente.
Debido a que la vacuna MMR se administra de forma rutinaria entre los 12 y los 15 meses, cuando los primeros síntomas del autismo a menudo se notan, la asociación aparente es una coincidencia, dice Parents. asesor Neal Halsey, M.D., director del Instituto para la Seguridad de las Vacunas de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore. Hasta el 40 por ciento de los niños con autismo suelen experimentar una regresión entre los 12 y los 18 meses; comienzan a desarrollarse normalmente, pero de repente pierden habilidades sociales y de comunicación.
La posibilidad de que el envenenamiento por mercurio pueda causar autismo también es motivo de preocupación. Desde la década de 1930, se ha utilizado un conservante llamado timerosal, que contiene pequeñas cantidades de mercurio, en algunas vacunas infantiles (no MMR). Aunque se sabe que el mercurio es dañino para el cerebro de los bebés y niños pequeños, la mayoría de los expertos en vacunas dicen que las cantidades utilizadas en el conservante eran demasiado pequeñas para causar daño neurológico. Sin embargo, los fabricantes comenzaron a eliminar voluntariamente el timerosal en 1999 y, a fines de 2001, ninguna de las vacunas de rutina administradas en la primera infancia contenía el conservante. El conservante ahora se usa solo en vacunas contra la gripe y en algunas vacunas que se administran a adultos y adolescentes.
Pero aunque las vacunas no se han relacionado con el autismo, la exposición a la infección en el útero parece aumentar el riesgo. Un estudio publicado en marzo de 2019 y publicado en JAMA Psychiatry analizó 1.791.520 niños suecos. Descubrió que si una mujer embarazada padecía una infección grave, su hijo tenía un 79% más de probabilidades de ser diagnosticado con un trastorno del espectro autista. El aumento se encontró tanto con infecciones mayores (como sepsis, neumonía, meningitis y gripe) como con infecciones menores (como infecciones del tracto urinario). La Dra. Kristina Adams Waldorf, coautora del estudio, dijo que los resultados deberían alentar a las mujeres embarazadas a vacunarse contra la gripe, lo cual es seguro para el embarazo y puede prevenir complicaciones graves.
5. El tamaño grande de la cabeza es una bandera roja.
Hallazgos recientes publicados en el Journal of the American Medical Association sugieren que los cerebros de los niños con autismo se desarrollan de manera diferente desde una edad temprana. Los investigadores descubrieron que la mayoría de los bebés que luego fueron diagnosticados con autismo tenían una circunferencia de cabeza pequeña al nacer, pero tenían cabezas y cerebros mucho más grandes de lo normal entre los 6 y los 14 meses. "Algunos de ellos llegaron hasta el percentil 90 en solo unos meses", dice la coautora del estudio Natacha Akshomoff, Ph.D., profesora asistente de psiquiatría en la Universidad de California, San Diego. Se encontró que aquellos que terminaron con la forma más severa de autismo tuvieron la aceleración más dramática del crecimiento cerebral durante la infancia.
Los pediatras no siempre miden la circunferencia de la cabeza en las visitas de control del bebé, por lo que es aconsejable solicitarlo. Sin embargo, no se asuste si el tamaño de la cabeza de su bebé está por encima de lo normal. Algunos bebés simplemente tienen cabezas grandes. "El crecimiento rápido de la cabeza no es una forma de diagnosticar el autismo", señala el Dr. Akshoomoff, "pero significa que se debe vigilar de cerca a un niño para asegurarse de que cumpla con los hitos del habla y del comportamiento".
6. El tratamiento temprano es crucial.
No existe una cura conocida para el autismo, pero la terapia intensiva ayuda a un niño a aprender una amplia gama de habilidades, desde hacer contacto visual hasta abrazar y tener una conversación. Y cuanto antes empiece un niño, mejor. Un panel de expertos convocado por la Academia Nacional de Ciencias en 2001 recomendó que los niños deberían tener 25 horas de terapia por semana tan pronto como se sospeche de autismo. Debido a que los niños con autismo tienen comportamientos y habilidades muy diferentes, el enfoque más efectivo toma en cuenta los desafíos únicos de un niño y fomenta un desarrollo saludable a través del juego, en lugar de simplemente tratar de cambiar síntomas específicos. "La intervención puede tomar muchas formas, desde ir a un preescolar regular hasta que un padre trabaje con su hijo en el transcurso de un día normal hasta terapias directas de maestros y profesionales bien capacitados, todo dependiendo del niño", dice el Dr. Lord.
Gracias a la intervención temprana, algunos niños, como la hija de Nancy Wiseman, Sarah, logran un progreso notable. "Como mínimo, podemos disminuir la gravedad de los síntomas", dice el Dr. Lord, quien presidió el panel de expertos. "Los estudios más recientes muestran que casi el 80 por ciento de los niños con autismo ahora hablan algo a los 9 años, mientras que solo el 50 por ciento de estos niños hablaban hace 20 años". Y aunque investigaciones anteriores sugieren que la mayoría de los niños autistas tienen habilidades cognitivas por debajo del promedio, un estudio reciente encontró que el tratamiento temprano aumentó el coeficiente intelectual de los niños en aproximadamente 20 puntos, a niveles casi normales. Aquellos que comenzaron la terapia cuando eran pequeños también tenían más probabilidades de asistir al jardín de infantes regular.
Uno de los mayores desafíos pendientes es la escasez de terapeutas capacitados y lugares en programas de educación especial y escuelas para niños con autismo. Para abordar este problema, el gobierno federal anunció recientemente un plan de diez años para brindar servicios adecuados.
Si bien todavía hay mucho sobre el autismo que sigue siendo un misterio, los científicos investigadores están haciendo nuevos descubrimientos todos los días. De hecho, dicen, puede ser posible curar el autismo algún día, tal vez a través de la terapia génica, incluso antes de que nazca un niño. Pero por ahora, el diagnóstico y la terapia tempranos ofrecen la mejor esperanza. "No hay duda de que la generación actual de niños autistas estará mejor que las generaciones anteriores, porque recibirán ayuda antes", dice el Dr. Wetherby.