La Autism Science Foundation (ASF), una organización sin fines de lucro que financia la investigación, está trabajando en una iniciativa de cambio de paradigma llamada "Proyecto de las hermanas del autismo", y necesitan su ayuda. La organización busca hermanas de hermanos afectados por TEA para estudiar el "Efecto Protector Femenino". Su hipótesis es que algunas niñas son hermanas portadoras, o mujeres que no tienen síntomas clínicos, pero aún portan las deleciones y duplicaciones genéticas que causan el trastorno.
Alison Singer, fundadora y presidenta de ASF, tiene una hija de 18 años y un hermano en el espectro. Dada la historia de su familia, Singer está muy entusiasmada con esta nueva dirección para la investigación del autismo. "Durante años, hemos observado la proporción de 4 a 1 de niños y niñas en el espectro", dice ella. "Durante mucho tiempo, se pensó que el autismo podría tener algo que ver con ser hombre. Hemos analizado la testosterona, los cromosomas X y otros factores específicos de los hombres, pero ahora, el pensamiento se está volviendo loco. Estamos me pregunto qué tiene el hecho de ser mujer, es hormonal, quizás algo relacionado con el estrógeno, que impide que se expresen los genes del autismo".
ASF está entusiasmado con el resultado de esta investigación, pero por ahora están limitados por la cantidad de datos genéticos que tienen. Cuantas más hermanas no afectadas puedan estudiar, antes tendrán respuestas a sus preguntas. "Si podemos descubrir qué protege a esta cohorte de niñas, potencialmente podríamos proteger tanto a los niños como a las niñas en el espectro, y nuestra esperanza es que, sea cual sea el factor de protección femenino, podría aprovecharse para mejorar el aprendizaje, la comunicación y tal vez aliviar los síntomas debilitantes del autismo", dice ella.
ASF está buscando hermanas no afectadas para participar en el estudio. En este momento, solo están configurados para recopilar datos en el área de Nueva York, ya que están asociados con el Centro de Autismo Seaver en Mt. Sinai, pero esperan expandir su alcance pronto. Si tiene un hijo que cumple con los criterios del estudio o conoce a alguien que podría estar interesado, comuníquese con el Centro de Autismo Seaver por teléfono al 212-241-0961 o por correo electrónico a [email protected].
Jamie Pacton vive cerca de Portland, donde bebe mucho café, sueña con navegar y disfruta cada día con su esposo y sus dos hijos. Encuéntrala en www.jamiepacton.com, Facebook (Jamie Pacton) y Twitter @jamiepacton.