Uno de cada 68 niños padece autismo, incluido mi hijo Liam de 6 años, que aún no habla. No es de extrañar que los científicos sigan investigando sus causas genéticas.
En un reciente estudio, investigadores de Stanford han identificado una red molecular de genes asociados a los trastornos del espectro autista (TEA), según informa FOX News. Este hallazgo representa un avance significativo, ya que analizar el genoma humano ha sido una tarea compleja durante décadas debido a la vastedad de genes implicados.
Publicado en la revista Molecular Systems Biology, el estudio analizó la secuenciación del genoma de 25 individuos con autismo para detectar vías moleculares comunes con mutaciones. Los investigadores descubrieron un módulo de 119 proteínas vinculadas a genes del TEA, confirmado posteriormente en 500 personas más diagnosticadas en el espectro.
"El módulo identificado, enriquecido en genes de autismo, presentaba dos componentes distintos. Uno se expresaba en diversas regiones cerebrales", explica Michael Snyder, autor principal. El segundo se centraba en el cuerpo calloso, que conecta los hemisferios cerebrales. Las alteraciones en esta área y la deficiencia de mielina —una capa grasa que acelera la transmisión nerviosa— podrían contribuir a los rasgos autistas.
Esta información es solo el inicio de la investigación genética. El Instituto Nacional de Salud Mental creó un Comité Coordinador de Autismo, y en 2014 se hallaron vínculos entre el desarrollo prenatal y el TEA. Sin embargo, queda mucho por descubrir.
Como madre, me pregunto qué implican estos avances para padres e hijos en el espectro: ¿llevarán a una cura? ¿La desearíamos? Estas cuestiones me acompañan en las terapias diarias de Liam. Aprender sobre genética me ayuda a entender que sus vías cerebrales difieren de las de su hermano Eliot, traduciendo la ciencia a nuestra vida cotidiana.
Jamie Pacton vive cerca del lago Michigan, donde bebe café, sueña con navegar y disfruta con su esposo y sus hijos Liam (6) y Eliot (4). Sus escritos han aparecido en Autism & Asperger's Digest (2011-2013), Parents y el libro Monday Coffee and Other Stories of Parenting Kids with Special Needs. Visítala en www.jamiepacton.com, Facebook (Jamie Pacton) y Twitter (@jamiepacton).