1 de cada 68 niños tiene autismo, incluido mi hijo de 6 años, que no habla, Liam, por lo que no sorprende que los científicos continúen investigando sus causas genéticas.
En un estudio reciente, los investigadores de Stanford han "identificado una red molecular de genes que se sabe que contribuyen a los trastornos del espectro autista (TEA)", informa FOX News. Este es un avance significativo en la investigación del autismo porque los científicos han examinado el genoma humano durante décadas, ¡no es una tarea fácil porque hay tantos genes!
Publicado en la revista Molecular Systems, Biology , el estudio se centró en la secuenciación del genoma de 25 individuos autistas para encontrar vías moleculares comunes con mutaciones. Los investigadores descubrieron algo esclarecedor:un módulo de 119 proteínas con enlaces a genes ASD. Luego se encontraron los mismos genes en 500 personas más que fueron diagnosticadas a lo largo del espectro.
"El módulo que identificamos que está enriquecido en genes de autismo tenía dos componentes distintos. Uno de estos componentes se expresó en diferentes regiones del cerebro", dice Michael Snyder, autor principal del estudio. El segundo componente se centró en el cuerpo calloso, un área del cerebro que facilita la comunicación entre los hemisferios derecho e izquierdo. Los científicos creen que las interrupciones en el cuerpo calloso pueden causar TEA. Los investigadores también descubrieron que la falta de mielina, una cubierta de proteína grasa que ayuda a acelerar el envío de información a través de las células nerviosas, también puede contribuir a los rasgos autistas.
Toda esta información es solo la punta del iceberg genético. Los científicos aún están publicando nuevos estudios, y el Instituto Nacional de Salud Mental incluso estableció su propio Comité Coordinador de Autismo hace unos años. Solo en 2014, los investigadores realizaron descubrimientos sorprendentes, incluido el hallazgo de conexiones entre el desarrollo prenatal y el autismo. Pero aún queda un largo camino por recorrer.
Aún así, a menudo me pregunto:¿qué significa realmente la investigación genética? significa para los padres y los niños en el espectro? ¿El estudio de los genes conducirá a una "cura" en la vida de Liam? ¿Querrá siquiera una cura?
Le doy vueltas a estas preguntas una y otra vez en mi mente mientras ayudo a Liam con la terapia de cada día, las habilidades de la vida diaria y otras cosas de niños "normales". Puede que todavía no tenga todas las respuestas, pero sí sé esto:aprender sobre el autismo y la genética me ayuda a ser una mejor madre. Solo pensar en este nuevo estudio cuando Liam está buscando una palabra o luchando para ponerse los zapatos me recuerda que las vías en su cerebro funcionan de manera muy diferente a las de Eliot, su hermano menor (extra precoz). Y esa es una traducción poderosamente relevante de la investigación genética de laboratorios lejanos a mi sala de estar.
Jamie Pacton vive cerca del lago Michigan, donde bebe mucho café, sueña con navegar y disfruta cada día con su esposo y sus dos hijos, Liam (6) y Eliot (4). Sus escritos han aparecido en Autismo y resumen de Asperger (2011-2013), Los padres y la colección de libros Monday Coffee and Other Stories of Parenting Kids with Special Needs. Encuéntrala en www.jamiepacton.com, Facebook (Jamie Pacton) y Twitter ( @jamiepacton).