El síndrome de Rett es una condición neurológica clasificada en los trastornos del espectro autista. Un médico austriaco, el Dr. Andreas Rett, identificó la afección en 1966, pero el trastorno no se reconoció oficialmente hasta 1983. El síndrome de Rett generalmente se asocia con mujeres porque el trastorno es fatal para los niños varones. Los niños varones con síndrome de Rett mueren antes o poco después del nacimiento porque solo tienen un cromosoma X. Las hembras sobreviven porque tienen un segundo cromosoma X que compensa el dañado.
Síndrome de Rett y pronóstico
El pronóstico para los niños diagnosticados con Retts varía, pero se encuentra entre los más graves de los cinco trastornos generalizados del desarrollo.
Pronóstico y Género
Una niña puede tener una mutación en un cromosoma X, pero los genes normales en el otro cromosoma la compensan. La gravedad del trastorno depende del número de células afectadas por la mutación. Por ejemplo, una niña puede tener copias sanas de los genes MECP2 en grandes cantidades. Esto conduce a un mejor pronóstico, desarrollo posterior de problemas y síntomas leves. Una niña con un gran porcentaje de células afectadas, puede "apagar" los genes MECP2 normales en el cromosoma X. El pronóstico en estos casos es menos prometedor. El pronóstico para los niños con el trastorno de Rett es sombrío.
Los niños tienen un cromosoma X y uno Y y cuando ocurren problemas genéticos en cualquiera de ellos, no existe una copia de respaldo para compensar la disfunción. Sin respaldo genético, no hay protección contra los efectos dañinos de la condición. Los niños con Retts normalmente no sobreviven mucho después del nacimiento. En casos extremadamente raros, los niños pueden tener una mutación del gen MECP2 diferente que no es fatal pero que provoca retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje.
Síntomas del Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es actualmente uno de los cinco trastornos generalizados del desarrollo descritos en el DSM-IV y comparte muchos de los síntomas del autismo en los niños, en particular los movimientos repetitivos estereotipados.
Los niños que tienen el trastorno parecen tener un desarrollo temprano normal seguido de una marcada regresión. Los síntomas incluyen:
- Hipotonia (pérdida de tono muscular)
- Pérdida del habla
- Pérdida de habilidades motoras finas
- Pérdida de habilidades motoras gruesas
- Crecimiento cerebral lento
- Convulsiones
- Discapacidad de aprendizaje
- Reducir el contacto visual
- Comportamientos autoestimulantes
- Apraxia o pérdida de la capacidad de ejecutar funciones motoras
El inicio de los síntomas puede aparecer abruptamente con una marcada pérdida de habilidades que ocurre en un período notablemente corto. La apraxia es quizás la característica más gravemente incapacitante del síndrome de Rett, ya que interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluida la mirada y el habla.
Causas del trastorno de Rett
La idea de que los trastornos del espectro autista tienen componentes genéticos está respaldada por las causas del trastorno de Rett. La condición surge de una mutación en el gen MECP2, pronunciado meck-pea-two . El gen está presente en el cromosoma X.
Se cree que la mutación interfiere con el correcto funcionamiento de otros genes. El gen MECP2 procesa la proteína metilcitosina. La proteína sirve como un interruptor bioquímico que le dice a otros genes que dejen de producir sus proteínas específicas. El resultado es la producción de proteínas anormales o insuficientes.
Se requiere más investigación para determinar cómo afectan exactamente las proteínas irregulares al cuerpo.
Cuatro etapas del síndrome de Rett
Etapa I
La primera etapa de Retts es comienzo temprano , comenzando entre las edades de 6 y 18 meses. Los síntomas de esta etapa pueden ser bastante sutiles, lo que dificulta su detección en muchos casos. Los bebés pueden presentar:
- Pérdida de interés en los juguetes
- Menos contacto visual
- Retraso o regresión al sentarse
- Retraso o regresión de las habilidades motoras gruesas
- Disminución del crecimiento de la cabeza
- Movimientos de las manos como retorcerse y aletear
La etapa de inicio temprano dura el curso de unos pocos meses o un poco más de un año.
Etapa II
La etapa II es destructiva rápida y generalmente comienza entre uno y cuatro años de edad. Durante esta etapa, el niño pequeño experimenta una pérdida rápida o gradual del lenguaje y las habilidades sociales. Los movimientos repetitivos estereotipados reemplazan los movimientos de la mano con un propósito. Aparece una regresión marcada junto con trastornos del sueño y crecimiento lento de la cabeza.
La segunda etapa dura algunas semanas o algunos meses. La pérdida del funcionamiento adecuado comienza a disminuir a medida que el niño ingresa en la Etapa III.
Etapa III
El estadio III es el de meseta o pseudoestacionario, que comienza entre los 2 y los 10 años de edad. El niño puede demostrar mejoras en el comportamiento y un mayor interés en su entorno. También pueden surgir mejoras sociales y de comunicación. Los problemas en esta etapa incluyen convulsiones y apraxia. La etapa III es la más larga, y muchos permanecen en la fase durante la mayor parte de sus vidas. Algunos experimentan la Etapa IV.
Etapa IV
La etapa IV es el deterioro motor tardío que consiste en problemas de movilidad que incluyen músculos débiles, postura anormal, rigidez y curvatura de la columna. La cognición, las habilidades motoras finas y las habilidades de comunicación no disminuyen durante esta fase y puede haber mejoras en el contacto visual y las conductas de autoestimulación. El estadio IV no ocurre en todos los casos del trastorno de Rett. La fase dura años o décadas para las niñas y mujeres que la experimentan.
Tratamiento del Síndrome de Rett
Hoy en día, los tratamientos del síndrome de Rett son una combinación de tratar los síntomas y ayudar con las tareas de la vida diaria. Dado que cada persona experimenta el síndrome de Rett de manera diferente, los planes de tratamiento varían.
Los planes de tratamiento pueden incluir una combinación de lo siguiente:
- Medicación
- Fisioterapia
- Terapia del habla
- Terapia ocupacional
- Servicios de educación especial
- Servicios vocacionales
- Equipos de asistencia vital como sillas de ruedas
Medicamentos
Los médicos recetan medicamentos para disminuir la gravedad de los síntomas. Muchas personas con síndrome de Rett tienen convulsiones. Los medicamentos, como Tegretol y Lamictal, pueden ayudar a controlar las convulsiones. Algunos niños y adultos también pueden recibir Levodopa, que imita los efectos de la dopamina en el cuerpo y puede ayudar con la rigidez muscular en las últimas etapas de Retts. Otros medicamentos pueden ayudar con las irregularidades respiratorias y los síntomas de apraxia. Los medicamentos comunes para los síntomas del síndrome de Rett incluyen:
- Naltrexona (ReVia):ReVia es un antagonista de los opiáceos que puede ayudar a regular la respiración irregular. Sin embargo, un estudio sugiere que el fármaco acelera la progresión de la enfermedad.
- Levodopa (L-dopa):la terapia con L-dopa, un fármaco dopaminérgico sintético, puede ayudar a aliviar la rigidez muscular.
- Levocarnitina (L-carnitina):algunas personas con síndrome de Rett que toman anticonvulsivos para prevenir las convulsiones experimentan deficiencia de carnitina. L-carnitina trata eficazmente la deficiencia.
- Tirosina (dopamina y noradrenalina) y triptófano (serotonina):estos aminoácidos pueden mejorar los niveles de neurotransmisores en el cerebro.
- Bromocripitina (Parlodel):Parlodel puede mejorar la función de dopamina del cerebro. La droga ayuda con los movimientos de la mano de autoestimulación.
- A veces también se usan antipsicóticos y anticonvulsivos para tratar diversos síntomas.
Terapia Física y Ocupacional
Una persona con el síndrome de Rett puede beneficiarse de la fisioterapia y la terapia ocupacional para mejorar la coordinación y la rigidez de los músculos y proporcionar más propósito a los movimientos de las manos y el cuerpo. La terapia puede aliviar la contractura articular, mejorar el equilibrio, aumentar la flexibilidad y ayudar a mantener la capacidad de caminar. La terapia también puede ayudar a una persona afectada a ganar cierto nivel de independencia en el cuidado de sí misma.
La escoliosis es otra preocupación para los niños con Retts y debe controlarse y controlarse periódicamente.
Dietas Especiales y Terapia Nutricional
El síndrome de Rett puede dificultar que una persona aumente de peso y mantenga un peso saludable. Las dietas especiales pueden ayudar a una persona a mantener un peso ideal y un equilibrio nutricional, lo que puede contribuir a que los síntomas sean menos graves. A veces se produce estreñimiento crónico y una dieta alta en fibra funciona mejor. Algunos casos también pueden requerir nutrientes líquidos adicionales a través de sondas de alimentación. Muchos niños con síndrome de Rett necesitan nutrición adicional para mantener su peso y sus funciones corporales. Una dieta rica en grasas y calorías puede ayudar a un niño a aumentar de peso y mejorar su crecimiento. Algunos niños toman nutrientes líquidos a través de alimentación nasogástrica o gastrostomía.
Estudio del Instituto Tecnológico de Massachusetts
En febrero de 2009, el Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria del MIT y el Instituto Whitehead para la Investigación Biomédica anunciaron los resultados de un estudio que redujo con éxito los síntomas del síndrome de Rett en ratones utilizando una molécula que mejora el desarrollo cerebral. El estudio se informó en la edición en línea del 10 de febrero de Proceedings of the National Academy of Sciences.
Los científicos administraron inyecciones diarias de un fragmento peptídico del factor de crecimiento 1 (IGF-1) a ratones modificados genéticamente para demostrar los síntomas del síndrome de Rett. Durante un período de tiempo, las inyecciones eliminaron una serie de síntomas y disminuyeron la gravedad de otros.
El efecto del estudio sobre el síndrome de Rett
Algunos expertos creen que el síndrome de Rett se debe en gran parte a una mutación en el gen de la proteína 2 de unión a metil CpG (MECP2) en el cromosoma X, que luego produce menos cantidad de una proteína relacionada, MeCP2, y puede causar deficiencias en el crecimiento celular crítico. Las deficiencias hacen que las células no maduren y interrumpen el desarrollo del cerebro. En cierto sentido, se apaga alguna actividad clave del desarrollo del cerebro. Cuando esto sucede, pueden presentarse los síntomas del síndrome de Rett. IGF-1 puede abordar las deficiencias en MeCP2, ayudar a madurar células críticas y activar una actividad cerebral importante. El IGF-1, que es utilizado por el cerebro para el crecimiento neuronal y sináptico, se utiliza actualmente como tratamiento de trastornos del crecimiento y para controlar los desequilibrios de glucosa en sangre. La molécula IGF-1 afecta a un gran porcentaje de células del cuerpo humano y regula el crecimiento celular y el desarrollo de las células nerviosas.
Durante el estudio, el IGF-1 aumentó los niveles de MeCP2 en los ratones tratados y algunas células dañadas maduraron y mejoraron síntomas como el rendimiento motor y la respiración irregular.
Los resultados del estudio indican que un posible tratamiento que usa una forma de IGF-1 puede mejorar o eliminar ciertos síntomas del síndrome de Rett y posiblemente fomentar un desarrollo cerebral saludable.
Avance del Posible Tratamiento
Los científicos del MIT y del Instituto Whitehead están en proceso de desarrollar un protocolo para estudiar el efecto del IGF-1 en seres humanos con síndrome de Rett. Este es uno de los primeros pasos hacia la creación de un posible tratamiento para el síndrome de Rett usando IGF-1.
Esperanza de vida
Por lo general, las personas con autismo tienen una expectativa de vida normal, pero Retts es una condición muy rara. Pocos estudios ofrecen información sobre la vida de las personas con esta afección. Se necesitan más estudios en mujeres mayores de 40 años con Retts para desarrollar estimaciones fiables de la esperanza de vida.
Recursos para padres
Los padres que enfrentan el diagnóstico del síndrome de Rett pueden sentirse devastados por lo que esto significa para su hijo. Algunas cosas que los padres pueden hacer para sobrellevar la situación son:
- Reconozca y trabaje a través de las emociones, y reconozca que hay un proceso de duelo. La ira, la decepción y la conmoción son respuestas normales después del diagnóstico.
- Los grupos de apoyo para familias afectadas por Retts pueden ayudar a los padres a darse cuenta de que no están solos y también pueden ser útiles para encontrar ideas y estrategias de tratamiento que funcionen.
- El respiro para los padres puede aliviar parte del estrés y darles tiempo para recargar energías y reenfocarse.
- Haga las cosas paso a paso. Muchos padres pueden estar preparándose para lo peor mientras se enfocan en lo que sucederá cuando su hijo ingrese a la Etapa IV del trastorno. Es útil reconocer que no todos los niños con Rett experimentan la cuarta etapa.
Varias organizaciones brindan información y apoyo para el diagnóstico del síndrome de Rett, como:
- Fundación Internacional del Síndrome de Rett
- Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
- Sellos de Pascua
Lidiar con un diagnóstico de síndrome de Rett será difícil, pero existen muchos recursos que pueden ayudar a los padres y a los niños a vivir vidas felices y plenas. Tener un hijo con una discapacidad es un desafío, pero también es muy gratificante. La recopilación de información, apoyo y servicios puede ayudar a las familias a fortalecerse a medida que se embarcan en sus viajes.