Si alguien en su familia ha sido diagnosticado con enfermedad celíaca, puede que lo deje preguntándose si la enfermedad celíaca es hereditaria o no. La respuesta a este rompecabezas es sí. La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune que se presenta en familias. Sin embargo, no todos los casos de enfermedad celíaca son desencadenados por un historial genético.
La genética y el factor de riesgo de la enfermedad celíaca
Se están realizando estudios para comprender mejor el papel de la genética en la enfermedad celíaca. Si bien la investigación ha proporcionado una mejor comprensión de esta enfermedad autoinmune, los investigadores tienen la esperanza de poder elaborar una estrategia de mapeo de genes en un futuro cercano.
Según el Centro de Enfermedad Celíaca de la Universidad de Chicago, hoy en día, uno de cada 133 estadounidenses tiene enfermedad celíaca. Debido a que la enfermedad celíaca es hereditaria, cuando a alguien se le diagnostica la enfermedad celíaca, es una buena idea que otros miembros de la familia se hagan pruebas para ver si están genéticamente en riesgo. Si a una persona se le diagnostica la enfermedad celíaca, el riesgo de desarrollar la enfermedad celíaca es de uno en 22 para otros miembros de la familia inmediata del celíaco. Si a su abuelo, tía, tío o primo se le diagnostica la enfermedad celíaca, el riesgo es de uno en 39.
Factores ambientales
Junto con la genética, los factores ambientales también pueden desempeñar un papel en el desencadenamiento de la enfermedad. El gluten está implicado como culpable secundario en todos los casos. Sin embargo, las influencias ambientales pueden haber jugado un papel en el desencadenamiento de su nueva intolerancia al gluten.
Las posibles influencias ambientales incluyen:
- Parto
- Infección
- Lesión física
- Embarazo
- Estrés severo
- Cirugía
Detección y pruebas
Para aquellos en riesgo de enfermedad celíaca, la evaluación de por vida debe convertirse en parte de los exámenes físicos de rutina. Cuanto antes sepa una persona que tiene la enfermedad celíaca, antes podrá implementar los pasos necesarios para limitar los efectos del gluten en su tracto digestivo y su salud en general. Las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca buscan los patrones de alto riesgo DQ2 y DQ8. Las pruebas son complicadas y los laboratorios que no buscan ambos patrones pueden arrojar una conclusión inexacta. Si bien se cree que tanto DQ2 como DQ8 son necesarios para la enfermedad celíaca, no siempre es así. Algunas personas, especialmente los hombres mayores, que obtienen resultados negativos para DQ2 y DQ8 aún pueden ser intolerantes al gluten y requieren más análisis de sangre y tejido. También es importante tener en cuenta que para aquellos que dan positivo para DQ2 y DQ8, no significa que la enfermedad celíaca esté presente, solo que el riesgo de padecerla es mayor.
Junto con la detección para determinar el riesgo genético, hay pruebas disponibles para la sensibilidad al gluten y para la enfermedad celíaca. El procedimiento de la prueba difiere según lo que está buscando específicamente un médico. Algunas pruebas son tan simples como un hisopo bucal y otras requieren la extracción de sangre. Si la enfermedad celíaca es hereditaria, lo mejor es que los laboratorios que se especializan en diagnosticar la enfermedad celíaca realicen pruebas. Están equipados no solo para diagnosticar su condición, sino que en muchos casos también podrán proporcionar el riesgo estadístico para sus hijos.
Enfermedad celíaca y género
Otro factor de riesgo para la enfermedad celíaca que está relacionado con la herencia es el género. Este factor de riesgo tampoco es un indicador claro. Los hombres que no tienen los patrones clásicos DQ2 y DQ8 pueden correr un mayor riesgo que las mujeres, pero las mujeres que heredan los genes de riesgo de su padre tienden a correr un mayor riesgo.
Nacionalidad
La enfermedad celíaca es más prominente en personas de ascendencia del norte de Europa, pero se encuentra entre personas de toda Europa. Sin embargo, la enfermedad celíaca no es poco común entre los afroamericanos, asiáticos e hispanos.
Consulte a un especialista
Si alguien en su familia ha sido diagnosticado con enfermedad celíaca, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar quién más en la familia está en riesgo. No todos los médicos tienen el conocimiento o la experiencia necesarios para solicitar estas pruebas o la capacidad de interpretar con precisión los resultados de las pruebas, por lo que es importante elegir un médico que comprenda esta afección.