La cuestión de un posible vínculo genético entre el autismo y la esquizofrenia ha sido objeto de estudios recientes. Dos estudios recientes encontraron ciertas mutaciones genéticas que hacen que algunas personas o sus hijos sean más propensos a desarrollar esquizofrenia o autismo. Los hallazgos respaldan el argumento de las posibles causas genéticas del autismo. También recuerda la larga historia de confusión entre la esquizofrenia infantil y el autismo.
Asociaciones históricas entre el autismo y la esquizofrenia
En la historia temprana del autismo, muchos médicos diagnosticaron erróneamente a los pacientes autistas como esquizofrénicos. Los dos trastornos neurológicos son condiciones médicas separadas, pero algunos de los síntomas del autismo son similares a los de la esquizofrenia. Para muchas personas, esta asociación es sorprendente porque el autismo generalmente se manifiesta en la primera infancia y la esquizofrenia a menudo se presenta en la edad adulta temprana. Sin embargo, la esquizofrenia de aparición temprana o esquizofrenia infantil Aunque es raro, a veces ocurre en 1 de cada 40 000 niños. Según el Centro de Estudios Infantiles de Yale, a los niños con autismo a menudo se les diagnosticaba una forma de esquizofrenia infantil hasta finales de la década de 1970. La esquizofrenia infantil y el autismo ahora se consideran dos condiciones neurológicas separadas.
El vínculo genético entre el autismo y la esquizofrenia
Durante años, muchos expertos en autismo han pensado que el autismo y la esquizofrenia comparten similitudes y un posible origen común. Los científicos han buscado genes del autismo y genes de la esquizofrenia. El escaneo del genoma completo del ADN ha ayudado a este esfuerzo de investigación. Estudios recientes encontraron evidencia de mutaciones genéticas comunes e irregularidades en las mismas áreas del genoma humano en los dos trastornos. También se descubrió que muchas personas con autismo y esquizofrenia también tienen duplicaciones o deleciones inusuales en su ADN.
Mutaciones genéticas comunes
En 2008, la experta en autismo y esquizofrenia Judith Rapoport del Instituto Nacional de Salud Mental y su equipo de investigación descubrieron que las personas con autismo y esquizofrenia tenían una tendencia a cierto patrón de agrupación de genes que era raro en la mayoría de la población. Rapoport también descubrió que muchas personas con esquizofrenia y autismo tenían un crecimiento cerebral inusual antes de los tres años.
Un estudio de John Hopkins de 2009 descubrió más evidencia de que el autismo y la esquizofrenia tienen huellas genéticas comunes, también conocidas como huellas dactilares de ADN o series de pares de bases de ADN cuando se manipulan genes para estudiar la susceptibilidad a la esquizofrenia. Si bien los científicos no afirmaron que los genes descubiertos causen autismo o esquizofrenia, creen que la identificación de las huellas genéticas puede ayudar a seguir investigando las posibles causas y tratamientos para ambos trastornos.
Región común de anomalías del genoma humano
En 2009, investigadores de la Universidad Simon Fraser de Vancouver (Canadá) profundizaron en la posible conexión genética entre el autismo y la esquizofrenia. El estudio encontró que el autismo y la esquizofrenia tienen anomalías en las mismas áreas del genoma humano. El descubrimiento sorprendente es que los dos trastornos, aunque comparten una región similar de deterioro en el genoma humano, son opuestos genéticos en la presentación de la anomalía. Las personas con un desarrollo cerebral típico tienen dos copias de cada gen. Los investigadores descubrieron que muchas personas con autismo tienen solo una copia de ciertos genes, mientras que muchas personas con esquizofrenia tienen copias duplicadas de ciertos genes.
Padres esquizofrénicos e hijos autistas
Un estudio de 2008 de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill descubrió que los padres con una enfermedad mental preexistente, como la esquizofrenia, tienen más probabilidades de tener hijos con autismo. Los investigadores examinaron los expedientes médicos de 30.000 niños y 1.237 niños suecos a los que se les diagnosticó autismo antes de los 10 años. Los investigadores también revisaron los expedientes médicos de los padres. El estudio encontró que los niños tenían un riesgo 70 por ciento mayor de desarrollar autismo que las familias sin antecedentes de enfermedad mental. El riesgo de autismo era el doble del promedio si ambos padres tenían enfermedades mentales. La esquizofrenia fue el trastorno psiquiátrico que tuvo la mayor incidencia de niños autistas, lo que sugiere un vínculo genético.
Personas con autismo propensas a la esquizofrenia
Varias personas con autismo también tienen otra condición médica, un fenómeno conocido como comorbilidad. Muchos expertos creen que la razón de la comorbilidad del autismo y la esquizofrenia debe ser una causa o vínculo genético común. Un estudio del Yale Child Study Center de 1991 determinó que la ocurrencia de comorbilidad de autismo y esquizofrenia no es más alta que la ocurrencia general de esquizofrenia sola. Sin embargo, un estudio de 2006 publicado en el Journal of Autism and Developmental Disorders sostiene que la incidencia de autismo con trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia, es alta.
Impacto en el argumento genético del autismo
Dado que se desconoce la causa del autismo, los científicos todavía están buscando respuestas. Los expertos en autismo continúan defendiendo posibles causas que van desde toxinas genéticas hasta ambientales. Hay estudios que respaldan una serie de posibles causas diferentes del autismo que justifican más investigación. Sin embargo, no hay suficiente evidencia científica para apoyar una causa de autismo en este momento. Esto también hace posible que pueda haber múltiples causas de autismo, especialmente porque el autismo se presenta en muchas formas y niveles diferentes de deficiencias. El hecho de que una gran cantidad de estudios, como los estudios genéticos del autismo y la esquizofrenia, sugieran conexiones genéticas con el autismo se encuentran entre las muchas posibles causas del autismo.
Conclusión
Los estudios que respaldan la idea de un vínculo genético entre el autismo y la esquizofrenia son importantes porque han proporcionado más información sobre las posibles causas del autismo. A medida que continúa la investigación, los hallazgos de este estudio pueden conducir potencialmente a tratamientos para el autismo más efectivos.