Estudios recientes han explorado un posible vínculo genético entre el autismo y la esquizofrenia. Investigaciones identificaron mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de estos trastornos en personas o sus descendientes, fortaleciendo la hipótesis de causas genéticas en el autismo y recordando la confusión histórica entre la esquizofrenia infantil y el autismo.
Asociaciones históricas entre autismo y esquizofrenia
En los inicios del estudio del autismo, muchos médicos diagnosticaban erróneamente a niños autistas como esquizofrénicos. Aunque son trastornos neurológicos distintos, comparten síntomas similares. El autismo suele manifestarse en la primera infancia, mientras que la esquizofrenia aparece típicamente en la edad adulta temprana. Sin embargo, la esquizofrenia infantil, aunque rara (1 de cada 40.000 niños), puede ocurrir. Según el Centro de Estudios Infantiles de Yale, hasta finales de los años 70 se diagnosticaba esquizofrenia infantil en niños con autismo. Hoy, se reconocen como condiciones separadas.
El vínculo genético entre autismo y esquizofrenia
Expertos han postulado similitudes y un posible origen común entre ambos trastornos. Análisis genómicos completos han revelado mutaciones compartidas e irregularidades en las mismas regiones del genoma humano. Además, se observan duplicaciones o deleciones inusuales en el ADN de personas con autismo y esquizofrenia.
Mutaciones genéticas comunes
En 2008, Judith Rapoport, del Instituto Nacional de Salud Mental, y su equipo hallaron patrones genéticos raros en personas con ambos trastornos, ausentes en la población general. También identificaron un crecimiento cerebral inusual antes de los 3 años en estos casos.
Un estudio de Johns Hopkins en 2009 confirmó huellas genéticas comunes, conocidas como firmas de ADN, que modulan la susceptibilidad a la esquizofrenia y se relacionan con el autismo. Aunque no causales directas, estas huellas guían futuras investigaciones sobre causas y tratamientos.
Región común de anomalías genómicas
Investigadores de la Universidad Simon Fraser (Vancouver, Canadá) en 2009 encontraron anomalías en las mismas áreas genómicas para ambos trastornos, pero con presentaciones opuestas: deleciones en autismo (una copia de ciertos genes) y duplicaciones en esquizofrenia (copias extras), frente a las dos copias típicas en el desarrollo normal.
Padres con esquizofrenia e hijos autistas
Un estudio de 2008 de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill analizó registros de 30.000 niños y 1.237 niños suecos diagnosticados con autismo antes de los 10 años. Los hijos de padres con enfermedades mentales previas, como esquizofrenia, tenían un riesgo 70% mayor de autismo. Si ambos padres estaban afectados, el riesgo se duplicaba. La esquizofrenia mostró la mayor asociación, sugiriendo un vínculo genético.
Personas con autismo propensas a esquizofrenia
La comorbilidad es común en el autismo. Un estudio del Yale Child Study Center (1991) indicó que no supera la incidencia general de esquizofrenia, pero otro de 2006 en el Journal of Autism and Developmental Disorders destaca una alta incidencia de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia en autistas, apuntando a causas genéticas compartidas.
Impacto en la hipótesis genética del autismo
Las causas del autismo siguen sin conocerse por completo. Los expertos exploran factores genéticos y ambientales. Múltiples estudios respaldan diversas etiologías, justificando más investigación. La evidencia genética compartida con la esquizofrenia es una pieza clave en este rompecabezas, dada la heterogeneidad del autismo.
Conclusión
Estos estudios genéticos proporcionan insights valiosos sobre las causas del autismo y podrían allanar el camino hacia tratamientos más efectivos a medida que avanza la investigación.