Si has tenido un embarazo de alto riesgo o un hijo en los últimos 10 años, es probable que hayas oído hablar de la NIPT, o prueba prenatal no invasiva. Esta prueba analiza la sangre materna para detectar en el feto los defectos cromosómicos más comunes, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), así como ciertas anomalías cromosómicas sexuales. Un ejemplo común es la pantalla MaterniT21.
La NIPT es rápida, indolora y se realiza mediante una simple extracción de sangre a partir de las 9-10 semanas de embarazo. Aunque se recomienda principalmente para embarazos de alto riesgo, mujeres con antecedentes de trastornos cromosómicos o ecografías con hallazgos sospechosos, muchos obstetras la ofrecen ahora a todas las embarazadas, independientemente de la edad o el riesgo.
Sin embargo, como señala una investigación de The New York Times, no es infalible y puede generar falsos positivos. Aquí te explicamos todo lo esencial sobre la NIPT, el análisis de sangre prenatal no invasivo.
¿Qué es la NIPT?
La NIPT es una prueba prenatal que examina el ADN libre de la placenta del bebé presente en la sangre materna para evaluar el riesgo de anomalías genéticas cromosómicas.
¿Cómo funciona la NIPT?
Durante el embarazo, la sangre materna contiene ADN fetal libre (cfDNA) procedente de la placenta. La NIPT cuantifica los fragmentos de este ADN. Si detecta cantidades anormales de cromosomas específicos (como 21, 18 o 13), indica un posible riesgo. Por ejemplo, un exceso de cromosoma 21 sugiere trisomía 21 o síndrome de Down.
Los expertos valoran su alta precisión frente a pruebas serológicas previas. "Una de cada 20 pruebas de suero para síndrome de Down daba falsos positivos, frente a 1 de cada 1.000 con NIPT", explica Blair Stevens, M.S., CGC, asesora genética del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston. Aun así, los falsos positivos ocurren.
Importante: la NIPT es una prueba de cribado, no diagnóstica. Un resultado positivo requiere confirmación con pruebas invasivas como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas (CVS), que tienen un bajo riesgo de aborto.
¿Cómo se realiza la prueba NIPT?
El procedimiento es sencillo: una extracción de sangre que se envía a un laboratorio especializado para su análisis.
¿Qué condiciones detecta la NIPT?
Detecta principalmente:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
También identifica anomalías sexuales como síndrome de Turner, Klinefelter, trisomía X o síndrome de Jacobs, y permite conocer el sexo del bebé con gran precisión.
Ventajas y desventajas de la NIPT
Sus beneficios incluyen alta precisión (hasta 99% para sexo fetal desde la semana 10), no invasividad y detección temprana. Sin embargo, en embarazos de bajo riesgo hay más falsos positivos, lo que puede llevar a pruebas innecesarias. Un resultado negativo no descarta todas las anomalías, y no detecta microdeleciones u otras condiciones genéticas.
Blair Stevens advierte: "Hemos visto pacientes arrepentidos que solo buscaban saber el sexo y recibieron resultados inesperados". Recomienda asesoramiento genético antes y después para una decisión informada.