Si tuvo un embarazo de alto riesgo o un hijo en los últimos 10 años, entonces probablemente esté familiarizado con NIPT, o pruebas prenatales no invasivas. Una prueba NIPT es un análisis de sangre que detecta en el feto los defectos cromosómicos más comunes, incluido el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18, así como otras anomalías cromosómicas sexuales. MaterniT21, por ejemplo, es una pantalla NIPT común.
La prueba NIPT es rápida e indolora. Es una extracción de sangre que se puede realizar en personas que tienen al menos nueve semanas de embarazo. Y aunque se ofrece de forma rutinaria a las mujeres con embarazos de alto riesgo, a las que han tenido un hijo con un trastorno cromosómico y/o a las que se han realizado una ecografía que mostró un posible problema con el feto, muchos obstetras ahora ofrecen la prueba a todos, independientemente de la edad o el riesgo de embarazo.
Dicho esto, NIPT conlleva algunos riesgos. Según una investigación de The New York Times , la evaluación prenatal no siempre es precisa y puede arrojar falsos positivos.
Aquí encontrará todo lo que necesita saber sobre NIPT, o análisis de sangre prenatales no invasivos.
¿Qué es la NIPT?
NIPT es una prueba prenatal que analiza el ADN de la placenta de su bebé para identificar si tiene un mayor riesgo de dar a luz a un niño con una anomalía genética.
¿Cómo funciona la NIPT?
Durante el embarazo, su sangre contiene ADN materno y ADN fetal libre de células, que es ADN de la placenta que ha cruzado al torrente sanguíneo. NIPT mide los fragmentos de este ADN fetal circulante, y si la prueba detecta cantidades anormales de cierto ADN, entonces la prueba resultará positiva. Por ejemplo, cantidades altas de cromosomas 21, 13 o 18 sugieren que el feto puede tener una copia adicional de uno de esos cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de las dos copias habituales. Tener un cromosoma 21 adicional puede provocar el síndrome de Down.
Sin embargo, lo que tiene particularmente entusiasmados a los médicos e investigadores con la NIPT es su precisión en comparación con las pruebas de suero ofrecidas anteriormente. "Una de cada 20 personas que se sometieron a una prueba de detección de síndrome de Down en suero obtendría un falso positivo, mientras que 1 de cada 1000 que reciben NIPT obtiene un falso positivo", dice Blair Stevens, M.S., CGC, asesor genético de la Universidad de Texas. Centro de Ciencias de la Salud en Houston. Sin embargo, la prueba no es infalible. Los falsos positivos pueden ocurrir y ocurren.
Además, NIPT es una herramienta de detección, no una herramienta de diagnóstico. Un resultado positivo de la prueba indica que tendrá que someterse a una prueba de diagnóstico más invasiva, como una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas, que conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Solo esas pruebas pueden confirmar o descartar definitivamente un trastorno cromosómico.
¿Cómo se realizan las pruebas NIPT?
Si elige someterse a NIPT, sepa que el proceso es simple. No es más que una extracción de sangre. Una vez recolectada la sangre, se envía a un laboratorio para ser analizada.
¿Qué condiciones busca NIPT?
NIPT detecta una variedad de trastornos cromosómicos, que incluyen:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
La prueba también puede detectar trastornos cromosómicos sexuales, como el síndrome de Jacob, el síndrome de Klinefelter, la trisomía X y el síndrome de Turner, aunque muchos lo usan para determinar el sexo del bebé.
Ventajas y desventajas de la NIPT
Si bien las pruebas NIPT pueden ser beneficiosas, tienen limitaciones. Las personas con embarazos de bajo riesgo tienen falsos positivos mucho más frecuentes que las que se consideran de alto riesgo. Esto puede conducir a procedimientos de diagnóstico innecesarios. Además, un resultado negativo no garantiza que un feto no tenga anomalías cromosómicas, y la NIPT no detecta todos los trastornos cromosómicos. Hay otras condiciones que no puede detectar.
Dicho esto, dado que NIPT también puede predecir el sexo fetal unas 10 semanas antes que el ultrasonido estándar, y con una precisión del 99 por ciento, muchos futuros padres están emocionados. Pero Stevens ofrece palabras de advertencia para los padres que buscan NIPT únicamente para descubrir el sexo del bebé.
"Desafortunadamente, hemos tenido varios pacientes que han venido a nuestra oficina con resultados anormales que estaban muy confundidos y muy arrepentidos por haberse hecho la prueba", dice Stevens. Querían un análisis de sangre sencillo para determinar el sexo del bebé, pero terminaron con noticias devastadoras que no estaban preparados para recibir. Stevens recomienda que los padres busquen asesoramiento genético tanto antes como después de la prueba para asegurarse de que entienden a qué se están apuntando cuando se someten a la prueba prenatal.