El concepto de un fenotipo de autismo más amplio es una fuente de controversia dentro de la comunidad del autismo. La controversia se debe en gran parte a su apoyo a una posible causa genética del autismo. ¿Qué es exactamente un fenotipo de autismo más amplio y cómo respalda el argumento de una conexión genética con el autismo?
Descripción general más amplia del fenotipo del autismo
El término fenotipo de autismo más amplio (BAP) se refiere a un conjunto de rasgos en las personas que muestran tendencias de tipo autista, como problemas con el lenguaje, la comunicación y las habilidades sociales, pero que no se ajustan a los criterios de diagnóstico del DSM IV-TR para el autismo.
A las personas que se ajustan a la descripción de BAP no se les diagnostica autismo, pero pueden tener familiares autistas diagnosticados, incluso en la familia inmediata. La teoría es que las personas dentro del rango BAP tienen más probabilidades de tener hijos o hermanos con autismo. La teoría BAP apoya el argumento de una posible causa genética del autismo.
Los familiares de personas con autismo que se ajustan a un BAP muestran versiones leves de los síntomas del autismo. Las características del autismo en BAP pueden incluir:
- Socialmente incómodo o problemas para hacer amigos
- Problemas para entender las señales sociales
- Prefiere rutinas ordenadas
- Comportamientos obsesivos
BAP y PDD-NOS
BAP no debe confundirse con el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS). PDD-NOS es una condición neurológica que forma parte del espectro del autismo y las personas afectadas cumplen con los criterios de diagnóstico del DSM IV-TR. BAP describe la apariencia de una persona no autista cuyos rasgos observables son similares a las características del autismo pero tiene parientes con autismo.
Familias con múltiples parientes autistas
Un estudio de la Universidad de Iowa de 1997 publicado en el American Journal of Psychiatry encontró que hay tasas más altas de comportamientos sociales, comunicativos, lingüísticos y obsesivos en los familiares de familias con múltiples casos de autismo. Se compararon 25 familias con más de un niño con autismo con 30 familias con un niño diagnosticado con síndrome de Down.
Este estudio afirma ser el primero en examinar BAP mediante el estudio de familiares en autismo de incidencia múltiple. El estudio del American Journal of Psychiatry también cita un estudio de la Universidad de Utah que encontró que el riesgo de recurrencia del autismo entre hermanos en familias es hasta 200 veces mayor que en la población general.
Autismo y Genética
¿BAP prueba que existe un vínculo genético con el autismo? La evidencia de autismo de ocurrencia múltiple en familias con parientes no autistas que muestran síntomas leves de autismo sugiere una posible conexión genética. Si bien existen muchas teorías sobre las posibles causas del autismo que van desde anomalías cerebrales hasta factores ambientales con estudios científicos de respaldo, se desconoce la causa real del autismo. En este sentido, una conexión genética es una de las muchas posibles causas del autismo.
Algunos expertos en autismo apoyan firmemente una causa potencial sobre otras teorías, lo que puede generar muchos debates dentro de la comunidad del autismo. Por ejemplo, los expertos que creen que el autismo es causado por toxinas ambientales pueden rechazar una conexión genética propuesta. Durante el reciente fallo del Tribunal de Vacunas, algunos expertos que apoyaron el fallo señalaron que el dinero debería gastarse en investigar las posibles causas genéticas del autismo en lugar de investigar las conexiones entre el autismo y las vacunas. A pesar de las muchas opiniones sólidas sobre las posibles causas del autismo, la investigación del autismo todavía está buscando la verdadera causa del autismo, una que pueda probarse de manera irrefutable mediante evidencia científica.
El Dr. Joseph Piven, experto en autismo, fue uno de los investigadores del estudio de 1997 de la Universidad de Iowa. Piven ha escrito artículos sobre BAP en el American Journal of Psychiatry y el American Journal of Medical Genetics y ha dado conferencias sobre BAP. El trabajo de Piven sobre BAP proporciona evidencia de que la existencia de BAP en familiares de familias con niños autistas demuestra una predisposición genética para el autismo.
Piven recomienda el estudio adicional de BAP para determinar posibles conexiones genéticas con el autismo y ayudar a identificar grupos de genes que, cuando se presentan juntos, pueden producir autismo.
Estudios Genéticos del Autismo Recientes
Otros estudios han señalado posibles conexiones genéticas con el autismo. Un estudio de la Universidad de Cambridge de 2009 identificó 27 genes que pueden estar asociados con el autismo o el síndrome de Asperger. Un estudio danés encontró que muchos niños con autismo tenían antecedentes de enfermedades autoinmunes en sus familias inmediatas. Estos son solo dos de muchos estudios que brindan evidencia para sugerir una posible causa genética del autismo.
El papel de la genética
La existencia de BAP plantea la pregunta sobre el papel de la genética en el autismo. Algunos expertos dirían que los genes deben desempeñar un papel, mientras que otros argumentarían que una toxina ambiental aún puede ser el desencadenante del autismo. Se necesita más investigación para determinar una respuesta definitiva. La investigación del autismo está en curso y cada estudio es un paso más cerca de una posible causa y cura para el autismo.